Krankmachergen Shutterstock/vitstudio

Sekundenschnell: Software erkennt Genmutationen

2 Min. Lesezeit

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Core Unit Bioinformatics des Berlin Institute of Health (BIH) haben eine Software entwickelt, die krank machende Abweichungen im Erbgut entdecken soll

Das Erbgut eines Menschen auf krankhafte Veränderungen zu untersuchen stellt eine enorme medizinische Herausforderung dar: allein bei zwei Menschen gibt es ganz ohne Mutation etwa drei Millionen genetische Unterschiede. Bereits eine einzige Abweichung kann jedoch eine schwere Krankheit verursachen. Die krank machenden Abweichungen von den gesunden zu unterscheiden ist die Aufgabe der Software "VarFish". Diese ist gemeinsam mit Forschenden von der Charité – Universitätsmedizin Berlin und des Max-Delbrück-Centrum für molekulare Medizin (MDC) in der Helmholtz-Gemeinschaft entstanden.

Bei einem Gentest wird zunächst das Erbgut aus Blutzellen der Untersuchten isoliert. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler lesen dann die Sequenz und vergleichen diese mit dem Erbgut von Verwandten oder bestehenden Datenbanken. So lassen sich unterschiedliche Gene oder Veränderungen in einem Gen erkennen. Doch welche Abweichung verursacht die schwere Krankheit? Die Software "VarFish" vergleicht nun veränderte Sequenzen mit bekannten Sequenzen aus weltweiten Datenbanken und soll so binnen weniger Sekunden eine Vielzahl der Abweichungen als unproblematisch markieren können. Die von keiner Datenbank gedeckten übrigen Genvarianten können dann von den Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern gezielt auf bereits bekannte Erbkrankheiten untersucht werden. So verkleinert sich der Kreis der verdächtigen Gensequenzen weiter.


Schlagworte

Forschung

Newsletter Anmeldung

Jede Woche aktuelle News und Hintergründe direkt in Ihr Postfach

Optionale Angaben
Ich habe die Datenschutzerklärung zur Kenntnis genommen
Bitte stimmen Sie der Datenschutzerklärung zu
Bitte geben Sie eine gültige E-Mail-Adresse an
Ihre Eingabe ist zu lange