Binäre Matrix auf dunklem Hintergrund Shutterstock/local_doctor

Algorithmus erkennt seltene Krankheit früher als Ärzte

1 Min. Lesezeit

Forschende haben einen Algorithmus zur Diagnose der Erbkrankheit Morbus Fabry entwickelt. Das seltene Leiden wird in der Praxis oft übersehen

Mit künstlicher Intelligenz ist es möglich aus einem Muster von Beschwerden auf die mögliche Ursache zu schließen. Im bundesweiten Versorgungsforschungsprojekt "Praxis-Register Schmerz" der Deutschen Gesellschaft für Schmerzmedizin wurde nun ein Algorithmus entwickelt, der seltene Krankheiten wie die Stoffwechselstörung Morbus Fabry erkennen soll. Das Programm kann auch aufzeigen, wann bei unklaren Symptomen eine gezielte Testung sinnvoll ist.

Morbus Fabry gilt in der Medizin als oft gesehenes, aber selten erkanntes Leiden. Denn die erblich bedingte Krankheit äußert sich mit vielfältigen unspezifischen Symptomen.

Im Test durchsuchte der Algorithmus Befunden von Patientinnen und Patienten nach erkrankungsspezifischen Mustern. In über 283.000 in den Registerdaten erfassten Fällen fand das Programm 2684 für Morbus Fabry auffällige Konstellationen.

Das Programm soll künftig dabei helfen, die Erkrankung früher zu erkennen um schwere Folgeschäden abzuwenden. Morbus Fabry kann zu schwerer Nierenschwäche und Erkrankungen des Herzmuskels führen. Er ist auch eine mögliche Ursache der Nervenkrankheit Polyneuropathie.

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